最新揭示中国青少年脊柱侧弯相关基因变异

江苏南京鼓楼医院的邱勇、郑振耀和研究团队关于青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的研究日前在线发表于《自然—通讯》，这项成果揭示了三个与AIS相关的基因变异。该病影响到全世界2%～4%儿童的脊柱结构性畸形，通常被认为与多个基因有关。
此前的研究曾报道过与AIS相关的基因，但其中大多数基因都不能在不同种族中重复验证。为了研究与中国人群AIS风险相关的遗传变异，此次研究团队通过4317位AIS患者和6016位对照组参试者，进行了四个阶段的全基因组关联研究。
研究发现4个单核苷酸多态性(SNP)遗传变异与中国人AIS风险存在显著相关，其中三个是新发现的遗传变异。第一个SNP(rs678741)发现于 LBX1基因，该基因在脊髓和骨骼肌中表达量很高;第二个SNP位于BCL-2基因，该基因可控制和调节成骨细胞;第三个SNP(rs13398147)位于介导神经发育的两个基因之间;第四个SNP则靠近一个负责细胞黏附、迁移和侵袭的基因。
对632个病例的研究表明，单核苷酸多态性(rs241215)可能与脊柱弯曲的严重性有关。研究者表示，这是首个在中国人群中进行的与AIS相关的全基因组关联研究。进一步分析这些基因在AIS患者体内的表达，有助于揭示它们如何影响AIS的发展。