基因测序筛查出健康胚胎 “全球首例”属中国
生意社7月23日讯 去年8月24日，全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生，体重2.4公斤。
花5万元左右，就可通过全基因测序技术筛查出遗传学健康的胚胎，再移植到母亲子宫内孕育一个“试管宝宝”。昨日下午，深圳华大基因研究院和中信湘雅生殖与遗传专科医院联合宣布，已成功将全基因组测序技术应用于体外受精获得的胚胎染色体异常分析。这一技术可防止遗传病患儿的妊娠和出生。
可筛除全部染色体异常
据介绍，去年8月24日，全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生，体重2.4公斤。科学家对体外发育至第5天的7个囊胚取样。待检细胞内的遗传物质提取后被运送至华大基因进行检测，其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入，病人顺利单胎妊娠。目前宝宝已11个月，各项发育指标正常。
自2010年开始，中信湘雅与华大基因将PGD（胚胎植入前遗传学诊断）与新一代的高通量测序技术相结合，已为33对夫妇进行胚胎移植，成功妊娠的夫妇为22例，成功率达66.7%，至今已有15对夫妇的17名健康宝宝出生，其中有两对双胞胎。在已生出孩子的这15对夫妇中，有12对夫妇中一方为染色体相互易位、罗氏易位或者倒位携带者，有不孕、自然流产、死产、死胎或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险。
遗传与生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中国生殖工程的创始人之一卢光琇教授表示，这是全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿。这项新技术的应用为医生选择遗传学正常的胚胎植入提供了依据，能够有效提高试管婴儿的成功率。
“全球首例”属中国非英国
全球首例接受全基因组筛查的试管婴儿到底诞生在哪儿？据国外多家媒体7月初报道，英国牛津大学科学家将名为新一代测序技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精获得的胚胎是否存在染色体异常，今年5月已有一名接受该技术的男婴在美国诞生。这被认为是全球首例接受全基因组筛查的试管婴儿。
昨日下午，人类及动物胚胎学领域的知名教授、华大基因高级顾问盖博·维塔在新闻发布会上介绍，在7月上旬英国伦敦举办的第29届“欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）”上，中信湘雅与华大基因的研究成果以大会报告形式向同领域9000多名专家展示，得到了同领域专家的认同。英国同行也在大约15分钟后的报告中公布了一例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿，该婴儿于今年6月出生，出生时间晚于华大基因项目，但没有发布怀孕的成功率。全球首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生在中国。
■相关资料
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。
